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Consejo genético en cáncer de mama

 

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El cáncer de mama sin duda se ha convertido en un problema de salud a nivel mundial  y a su vez un motivo creciente de preocupación en las mujeres mexicanas, las cuales identifican en su núcleo familiar cada día mas casos de este padecimiento.

 

Las principales interrogantes que surgen principalmente son las razones por las cuales nos enteramos de mas casos de cáncer de mama y si el motivo es por las campañas que existen  para  detectar y es por eso que se encuentran más casos que hace 20 años o existen realmente mayor número de casos en la actualidad .

 

La realidad es que siempre han existido casos de cáncer de mama pero se ha identificado un incremento de la enfermedad de manera significativa en los estudios epidemiológicos que se han desarrollado de  desde  hace 20 años  y se calcula que en Latinoamérica y México el número de casos se incrementó en 19% de el año 2005 al 2010 , es decir que anualmente hay un número mayor de casos cercano al 4% .

 

La atribución a este aumento de cáncer mamario es una combinación de factores de riesgo y la sumatoria de errores genéticos que hemos adquirido a lo largo de las generaciones; es bien conocido que es mas frecuente la enfermedad en pacientes que tienen familiares en línea directa que la han padecido y damos por entendido que comparten información genética que hace que el riesgo de padecer la enfermedad sea mayor .

 

Es importante poder diferenciar el cáncer de mama de origen hereditario o genético que se presenta por una mutación genética familiar del aumento de riesgo de cáncer de mama por haberlo padecido un familiar en línea directa .

 

La diferencia es que el cáncer de mama hereditario o genético  se presenta en mujeres de menor edad  al momento de diagnóstico, se ha presentado en un numero mayor de familiares directos  como madre, hermanas  y  hermanos varones,  además de cáncer de mama y ovario en la misma paciente  así como  cáncer de mama bilateral contra el hecho de tener un solo familiar con cáncer de mama diagnosticado después de los 40 años y ningún otro antecedente familiar, en este caso si se aumenta el riesgo de padecer la enfermedad pero en menor medida que el cáncer de mama de origen genético.

 

Una vez establecidas estas diferencias el médico especialista debe seleccionar las  pacientes  a las cuales deberá de realizarle estudios genéticos.

 

Recientemente por casos  presentados en personalidades mundialmente conocidas se despertó la inquietud de la realización de la prueba de detección de mutación de los genes que frecuentemente están alterados  en estas familias: uno presente en el cromosoma  17 que se denomina BRCA 1  y otro en el cromosoma 13 que es el BRCA 2 sin embargo estas pruebas solo deben de realizarlas las pacientes que se encuentran en condiciones de alto riesgo por los antecedentes familiares del cáncer de origen genético o hereditario antes mencionado y la indicación del especialista por considerar a la paciente  con  un  riesgo muy elevado de padecer la enfermedad.

 

Las pacientes seleccionadas  para el estudio obtendrán un resultado de positivo o negativo para la  mutación genética  de uno  o  los 2 genes  y  si es positivo  según las estadísticas actuales  tienen un porcentaje de hasta el 86% de probabilidades de padecer la enfermedad.

 

Es cuando los médicos especialistas:  senólogo, oncólogo  y el grupo multidisciplinario  conjuntamente con la paciente deberá  decidir la conducta mas conveniente  a seguir según  cada caso en particular.

 

Dentro de las conductas mas radicales se encuentra la mastectomía profiláctica bilateral con reconstrucción inmediata , que no es mas que retirar la mayor parte de el tejido mamario y colocar material protésico para resarcir el volumen  mamario. Cabe destacar que la región del CAP (complejo areola pezón ) es conservado   y se puede extirpar hasta cerca del 94% de la glándula mamaria , reduciendo así el riesgo de padecer la enfermedad significativamente.  Esta cirugía con motivos de prevención es costosa  y no  esta exenta de riesgos y complicaciones  relacionados con la colocación de los implantes mamarios  además de que tampoco exime a la paciente de su control anual estricto ni de la posibilidad de padecer un cáncer de mama en el tejido residual.

 

Deberá de considerarse conjuntamente el riesgo aumentado que significa el ser portador de la mutación de los genes  BRCA 1  y BRCA 2  y el cáncer de ovario  en cada paciente  para  poder orientar los tratamientos  mas convenientes .

 

Existe también la  conducta conservadora que consiste en mantener un seguimiento estricto de estudios de gabinete y exploración clínica  en este grupo de pacientes para detectar de manera temprana la enfermedad  así como los demás órganos que tienen aumentado el riesgo de padecer cáncer.

 

El aspecto mas importante es  contar con una adecuada  valoración del riesgo de cada paciente  y mantener  una vigilancia y control  según sea cada caso para lo cual  acudir con el Senólogo o  médico especialista en el tema es fundamental.

 

 

Bibliografía

 

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